Por que uma criança nasce com SCID?
Tem um monte de gente me perguntando por que uma criança nasce com SCID.
Pra começar SCID é uma doença congênita, ou seja, hereditária.
Todos nós temos 30 mil pares de genes no corpo. Para formar um par de gene o feto quando está se formando pega um da mãe e um do pai.
Uma pessoa saudável tem 4 pares de gene com defeito, ou seja, um deles é recessivo ( ¨Aa¨ ao invés de ¨AA¨). Mas como são pares o predominante assume e nada acontece.
Eu e o Alexandre calhamos de ter o mesmo par com defeito.
Por exemplo: o meu par da sequencia 21.455 é: ¨Aa¨. E o par dele da mesma sequencia é: ¨aA¨.
E a Julia pegou o meu ¨a¨ e o ¨a¨ do Alexandre ficando com os dois genes recessivos (¨aa¨). Ai a função desse gene ficou comprometida.
Existem várias outras doenças gongênitas. E as chances do casal ter outro filho com esse problema é de 25%.
É muito difícil isso acontecer, principalmente quando pai e mão não são da mesma família. Porque ter o mesmo par de gene com defeito em 30 mil é quase impossível. Mas pode acontecer.
Quem sabe no futuro antes dos casais terem filhos não se possa fazer um estudo genético dos dois para saber se eles tem algum defeito no mesmo par de gene. Para daí tomarem os cuidados necessários.
Espero que tenha conseguido explicar!
A Julia está bem, teve um pouco de febre antes do almoço mas até agora nada. Se amanhã continuar vou ter que levá-la ao médico.
28 Comments:
Nossa fiquei muito abalada com isso tudo. eu tenho 16 anos e não posso fazer uma doação sozinha, mas amanhã já vou falar com a mãe e tenho certeza q ela irá ajudar.
Que a sorte e a fé acompanhe vocês SEMPRE.
Juliana
Oi meu nome é Joao Henrique sou de floripa, tenho 15 anos, assim não posso fazer uma doação sozinho.
Mas ja conversei com meu pai e mostrei a website da julia, e ele imediatamente concordou em ajudar =)
Estou torcendo muito por voces!! espero que tude dê certo para a Julia. Estou tentando divulgar o site o maximo possivel, ja enviei-o para meus contatos, e consegui faze-lo ficar no tópico de um canal de IRC o #floripa . Espero que haja um grande numero de pessoas que visitem o site a partir dali.
=***'z
Beijos. =D
olá...
Quando entrei nesse blog fiquei mtu chocada....mew..eu irei torcer mtu para essa gatinha ai tá???
Naum tenhu como ajudar pois tenhu apenas 16 anos, mas irei rezar mtu para ela e podem ter certeza de uma coisa ela ira dar mta dor de cabeça pra vcs quando ela creçer....hehehe...ela é mtu linda....mts gatinhus iram ligar para ela....
Eduarda
Olá, meu nome é Priscila, tenho 13 anos sou de Recife-PE... eu fiquei muito triste com essa situação da Julia e estou divulgando esse site o máximo possível em alguns sites que tenho, e vou falar com meus pais para fazerem alguma doação para a Julia... espero que eles aceitem! Rezarei todas as noites para que tudo dê certo para essa menina linda que é a Julia...
Um grande beijo e boa sorte com o tratamento!
AH NÃO VC NÂO ME ENGANA NEGÃO CARECA
NÃO VO DOAR DESCUPA GASTEI TUDO NO TELETON
http://www.uol.com.br ENTRE E BAIXE O NOVO DISCADOR RAPIDISSISSIMO
Estamos torcendo pra que tudo corra da melhor maneira possivel e aguardando noticias da Julia assim que der.
Muita sorte pra esse anjinho e pra mamae dela.
Vai dar tudo certo
Um beijo Julia
Jana Wade
Oie, meu nome e Rael Abreu, vi o site hoje, e vou tentar dar uma forca com dinheiro, mas de qualquer forma, se voces precisarem de doacao de sangue, ou qualquer coisa assim, pode contar comigo, ;) meu sangue e O+ ou seja pode doar pra quase qualquer tipo...
eu ja fiz uns exames no comeco desse ano pra checar se esta tudo bem, mas se vcs precisarem, eu farei denovo e ajudarei a Julia ok?
qualquer coisa meu e-mail pra contato e angel_doida@hotmail.com
Ola, eu nao sei se meu outro post saiu
olha so , meu nome e Rael Abreu, tenho 18 anos
tenho 1,67 e 53 kg e meu tipo sanguineo e O+
se voces precisarem, eu adoraria fazer o exame de compatibilidade de medula ossea, se for compativel sera uma honra pra mim ajudar essa princesinha, podem entrar em contato comigo pelo meu e-mail angel_doida@hotmail.com
ou podem me deixar msg no meu fotolog
www.fotolog.net/angelpatixinha
Se precisarem...seria mais que um prazer tentar ajudar!!! De qualquer forma, sorte!
Tenho uma filhinha que acabou de completar 2 aninhos e creio que o senhor Jesus estará abencoando a linda Julia com toda saude e longevidade.Creia no senhor, ele é poderoso pra curar e fazer muito mais do que pedimos ou pensamos em pedir.Estarei orando por vc pequena Julia, Jesus te ama muito linda.Vai dar tudo certo.Fé!!!! Debora
Tenho 13 anos,e infelizmente não posso fazer uma doação sozinha...vi o link da Júlia no fotolog de uma prima, e já tinha recebido um e-mail de uma amiga, falando do site. Eu e minhas amigas torçemos para que ela fique bem, que papai e mamãe do céu cuidem dela, que é uma menininha muito fofinha!!!
Raphaela*
ixi ta na vala, ja era!, ja morreu! ta morta... pura enganação estes caras ja tiraram uma boa grana com este negocio de save julia, eu tava dando uma olhada eles ate tiraram os valores que eles jareceberam.. que ja foi com certeza mais de 150 mil........ cambada de casquete....
bom, boa sorte :)
Não vou falar meu nome, mas tenho quase 20 anos, e desprezo cada dia que viví desde quando nasci até o presente momento.
Queria estar no lugar dela
tenho certeza que ela tendo saude um dia será mais útil e feliz do que eu...
ela ainda vai aproveitar a vida ao invez de fazer como eu e destruíla
boa sorte pra ela, e que ela goste da própria vida nesse mundo maldito mais que eu.
oi julia tudo bem?meu nome e priscylla e eu vi seu site estou chocada com tudo isso eu coloquei uma mensagem no meu blog e ja tratei de colocar em outros blogs e enviei uns email pros meus parentes e amigos estou tordendo por voce gatinha sabe voce se parece muitissimo com a minha irmasinha gabrielly...juju eu nao posso doar pq eu so tenhu 14 anos mas estou torcendo por voce e vou conversar com minha mae a respeito disto a mensagem que coloquei no meu blog e assim: www.savejulia.org GENT AJUDEM PELO AMOR DE DEUS ESTA CRIANÇA PRECISA DE NOS DEUS ESTARA OLHANDO POR ELA COM CERTEZA E SE VC AJUDA NA PORTA DO CEU DEUS LHE DARA EM DOBRO O Q ESTA FAZENDO POR ELA...NAUM CUSTA NADA AJUDAR UMA CRIANCINHA ELA PRECISA DE UM TRANSPLANTE DE MEDULA OSSEA E PARA ISSO E NESCESSARIO DINHEIRO ENTREM NO SITE E LEIAM COM MAIS CALMA....POR FAVOR A AJUDEM... SALVEM A PEQUENA JULIA...
juju estou torcendo por voce tenho certeza de que Deus ira te ajudar voce e muito linda espero q tudo ocorra bem e voce se supere desta fase dificil que esta passando...beijinhos gatinha...
Olá! Estou muito comovida com a história da pequena e inocente Júlia! Eu tenho apenas 16 anos e naum tenho como doar mas falarei com meus pais e farei o possível para divulgar o site! Gostaria de dar um recado as pessoas que mandam msgs aki no site dizendo que a história é mentira: Vcs dizem isso pq naum tem uma filhinha doente e que pode a qualquer momento piorar pq naum tem condições de fazer um tratamento adequado! Vão brincar pra lá! E se naum querem ajudar ou naum acreditam, NAUM ATRAPALHEM!!!
julia, você é uma estrela que brilha nas nossas vidas para que todos vejamos o quanto é importante amar.
sua luta é nossa luta, baixinha. conte consoco, conte com a nossa energia positiva, conte com nossas orações.
um beijo carinhoso da tia camila, do tio celio e da marininha.
ola..bom eu tenho 15 anos e estou aqui para desejar muita sorte pra vcs..essa criança é linda..e merece tudo de bom..que deus ilumine vcs..
olá! júlia,estou torcendo por vc, acredite vc ficará aqui com agente se vieste ao mundo é porque ele te pertence, Deus te ilumine e e proteja os médicos para que uma luz suge em sua vida. um grande beijo:
lêny
Oi! Conheci o caso da Julia através do meu professor de biologia da faculdade. Ele me indicou o blog porque precisava apresentar um trabalho sobre o caso.
Realmente, o que começou com uma pesquisa comum, me deixou muito feliz ao saber que o transplante foi próspero e que os pais são pessoas de garra.
A Julia é uma graça.
Parabéns a vocês,
Beijos
Lu
(Estado do Paraná)
Olá, fiquei muito feliz de conhecer a história da Julia e um pouco apreensiva, hoje faz um mês que descobrimos que o nosso filho (paulo, hoje com 7 meses), tem a mesma doença da Julia. Queria muito poder entrar em contato com a mãe da Julia, meu nome é Adriana e estamos agora aguardando encontrar um doador compatível... parece que temos ainda uma longa caminhada pela frente não é mesmo, tenho ceerteza que será tão feliz quanto a de Julia, A Dra. Carmem me falou do blog da sua filha e decidimos antes de vê-lo de fazer um para o Paulo (paulovinha.blogspot.com). Se possível entrre em contato comigo, ficaria muito feliz e honrada.
Beijos Adriana Vinha
Isso é muito complicado e fico muito triste com o sucedido. Daí a importância da consulta genética se ja alguem em sua família teve esse doença muito complicada, e importante também para saber os riscos futuros. Uma doença congénita é diferente de uma doença hereditária; uma doença congénita está presenta à nascença mas pode não ser hereditária. Vou fazer o que puder para ajuda, e espero que essa condição melhore.
Boa sorte.
Olá! O meu filho tem SCID tem 4 meses. Percebo tudo que sentes. Eu e o pai estamos com muita força para vencer esta batalha... Força também!!!
Oi, tenho acompanhado a história desta gatinha há mais de 1 ano. Gostaria de trocar informações com pessoas que tem a vivência de SCID. Perdi um filho com SCID e penso em ter outro, mas já sei que pode acontecer de novo. Queria receber informações! Obrigada! patyblecha@hotmail.com
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